Autosomal-rezessive lamelläre Ichthyose

Allgemeines

Lamelläre Ichthyose unterscheiden sich histologisch von den bullösen Ichthyosen durch das Fehlen einer epidermolytischen Hyperkeratose. Es können heute wenigstens fünf verschiedene Formen von lamellärer Ichthyose unterschieden werden: Eine autosomal­dominante Form, eine autosomal-rezessive Transglutaminase-defizienten Form und wenigstens drei autosomal-rezessiv Transglutaminase-positiven Formen.

Klinik und Definition

Die beiden autosomal-rezessiven lamellären Ichthyose weisen ein nicht einheitliches klinisches Bild auf. 6o % aller Patienten mit einer lamellären Ichthyose weisen eine normale Aktivität der Transglutaminase 1 auf. Hier können ichthyotische Erythrodermien vorkommen. Transglutaminase-defiziente Patienten können klinisch mit dem Phänotyp eines selbst heilenden Kollodium-Babys bis zu sehr schweren an die Harlekin-Ichthyose erinnernden Formen mit großen, festhaftenden dunkelbraunen Schuppen reichen. Typischerweise ist bei dieser Ichthyoseform der Stamm sehr deutlich betroffen, während an Armen und Beinen gelegentlich die Ichthyose sogar abheilen kann. Handteller und Fußsohlen zeigen eine eher milde Beteiligung.

Histologie

• Orthohyperkeratose
• verbreitertes Stratum granulosum
• epidermale Hyperplasie
• Papillomatose, das Rete-Papillae-Muster ist häufig abgeflacht, die Reteleisten sind oft verplumpt und konfluent

Die Bestimmung der Aktivität der Transglutaminase in Gefrierschnitten erlaubt die grundsätzliche Unterscheidung zwischen Transglutaminase-1-positiven und Transglutaminase-1-defizienten Formen von autosomal­rezessiver lamellärer Ichthyose.

Differenzialdiagnose

• Harlekin-Ichthyose
• X-chromosomal rezessive Ichthyose
• selbstheilendes Kollodium-Baby
• autosomal dominante Ichthyosis vulgaris

Präparate

Autosomal-rezessiv lamelläre Ichthyose, HE