Autosomal dominante Ichthyosis vulgaris
Inhaltsverzeichnis
Allgemeines[Bearbeiten]
Die Ichthyosis vulgaris umfasst im Wesentlichen folgende Krankheiten:
- die autosomal dominant vererbte Ichthyosis vulgaris,
- die X-chromosomal rezessive Ichthyosis und
- das Refsum-Syndrom.
Gemeinsam ist diesen Erkrankungen, dass sie nicht bei Geburt vorliegen und dass sie in der Regel sehr viel milder ausfallen als die schweren Formen der kongenitalen Ichthyosen.
Klinik und Definition[Bearbeiten]
Die autosomal dominant vererbte Ichthyosis vulgaris entwickelt sich normalerweise erst im Laufe des ersten Lebensjahres, zumeist nach dem dritten Lebensmonat, und manifestiert sich klinisch durch hellgraue Schuppen mit stärkerer Ausprägung auf den Streckseiten der Extremitäten und des Rumpfes. Dabei sind die großen Beugen immer, der Leistenbereich meistens ausgespart. Es besteht häufig eine begleitende Keratosis pilaris, die sich im Alter dann wieder verliert. Bei 90% aller Patienten kommen akzentuierte Handfurchen und Fußsohlenfurchen vor.
Histologie[Bearbeiten]
- kompakte Orthohyperkeratose, häufig follikuläre Hyperkeratosen
- deutlich reduziertes oder fehlendes Stratum granulosum
- normale oder atrophische Epidermis
Ultrastrukturell besteht ein Defekt der Keratohyalingranula, die vermindert und krümelig sind.
Differenzialdiagnose[Bearbeiten]
Präparat[Bearbeiten]
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| Ichthyosis vulgaris, HE |
