Bullöse ichthyotische Erythrodermie

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Allgemeines[Bearbeiten]

Die epidermolytischen Ichthyosen weisen als Besonderheit den Befund einer epidermolytischen Hyperkeratose auf. Der gemeinsame histologische Nenner dieser Erkrankungen erklärt sich durch eine ähnliche molekulare Pathologie: Allen epidermolytischen Ichthyosen liegen - soweit dies bisher aufgeklärt werden konnte - Mutationen in Keratingenen zugrunde. Die Keratinmutationen bewirken einen Zusammenbruch des Keratinfilamentsystems, das den Keratinozyten normalerweise eine erhebliche Stabilität verleiht. Diese Destabilisierung der Keratinozyten bewirkt eine Instabilität der Epidermis und ist der Grund, warum die epidermolytischen Ichthyosen eine ausgeprägte Tendenz zur Blasenbildung aufweisen. Die sehr verwandte molekulare Pathologie führt somit zu einer gemeinsamen histologischen Morphe (epidermolytische Hyperkeratose/akanthokeratolytische Degeneration) und zu ähnlichen klinischen Bildern.

Klinik und Definition[Bearbeiten]

Die bullöse ichthyotische Erythrodermie beruht auf Mutationen entweder in dem Gen für Keratin 10 oder Keratin 1. Schwere Formen dieser Erkrankung zeichnen sich bei Geburt durch eine sehr massive Erythrodermie und heftige Blasenbildung aus. Während des ersten Lebensjahres lassen die Blasenschübe nach, das Erythem ebenfalls, stattdessen entwickeln sich stachelartige Keratosen, die bevorzugt die Achseln, die Ellenbogen und die Beugeseiten betreffen. Patienten mit einer Keratin-1-Mutation haben zumeist eine deutliche palmoplantare Keratose, während bei Patienten mit einer Keratin-10-Mutation Handteller und Fußsohlen nicht betroffen sind.

Histologie[Bearbeiten]

  • epidermolytische Hyperkeratose ab den oberen Lagen des Stratum spinosum, das Zytoplasma ist eosinophil granuliert
  • Verbreiterung und Degeneration des Stratum granulosum, grobe Keratohyalingranula
  • zytoplasmatisches Ödem der Keratinozyten; Grenzen zwischen Keratinozyten erscheinen verschwommen

Ultrastrukturelle Untersuchungen zeigen verdickte Bündel aggregierter Tonofilamente, die sich typischerweise in schalenartiger Form um den Nukleus herum anordnen. In der Zellperipherie finden sich dann zumeist Klumpen von irregulären Tonofilamenten. Der Zusammenbruch des geordneten Keratinfilamentsystems führt dazu, dass die Tonofilamente nicht mehr an den desmosomalen Platten inserieren, was zu der bereits erwähnten mechanischen Instabilität beiträgt.

Differenzialdiagnose[Bearbeiten]

  • Comel-Netherton-Syndrom
  • Epidermolysis bullosa

Präparate[Bearbeiten]

Ichthyosis bulloes Brocq 1498 02 M ico.jpg
Bullöse ichthyotische Erythrodermie, HE