Comèl-Netherton-Syndrom
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Definition und Klinik[Bearbeiten]
Bei dem Netherton-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des Serinproteaseinhibitors SPINK5 oder LEKTI hervorgerufen wird. Der Serinproteaseinhibitor LEKTI und somit auch das Gen für das Comèl-Netherton-Syndrom spielt vermutlich eine spezifische Rolle in der Entwicklung des Thymus. Klinisch ist das Comèl-Netherton-Syndrom bei der Geburt bei fast allen Patienten durch eine ausgeprägte Erythrodermie gekennzeichnet, aus der sich bei einigen Patienten dann eine milde Verlaufsform unter dem Bilde einer Ichthyosis linearis circumflexa mit typischen anulären Läsionen entwickelt, während bei dem kleineren Teil der Patienten eine sehr schwere generalisierte Ichthyose bestehen bleibt. Assoziiert mit der Erkrankung ist eine Atopie und bei den schweren Verlaufsformen auch eine Gedeihstörung verbunden mit Wachstumsretardierung, einer Enteropathie und einem Immundefekt, der sehr ausgeprägt sein kann. Die Krankheit verläuft bei fast der Hälfte aller Patienten letal. Es fallen ausgesprochen brüchige Haare auf, mikroskopisch handelt es sich um „Bambushaare" (Trichorrhexis invaginata).
Histologie[Bearbeiten]
- ausgeprägte Parakeratose
- Nachweis von eosinophilen Material in der Hornschicht (PAS-Färbung)
- fehlendes oder stark vermindertes Stratum granulosum
- Keratinozyten in den oberen Schichten des Stratum spinosum können Vakuolisierung und Degeneration zeigen
- entzündliche Infiltrate in der Dermis
Differenzialdiagnose[Bearbeiten]
- Ommen-Syndrom
- verschiedene Formen der lamellären Ichthyosen
Literatur[Bearbeiten]
- H. Kerl, Claus Garbe, L.Cerroni, H. Wolff, Histopathologie der Haut
virtuelle Slides[Bearbeiten]
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